En América Latina, el desafío de vivir con una enfermedad rara se magnifica por las dificultades inherentes al diagnóstico, la atención médica especializada y el apoyo continuo. Sin embargo, un aspecto a menudo subestimado es la carga que estas condiciones imponen a los cuidadores, quienes juegan un papel fundamental en la calidad de vida de estos pacientes. Se trata de un problema no menor, considerando que en América Latina hay entre 40 y 50 millones de personas con enfermedades raras, equivalente a la población de Colombia.
Así lo señala el estudio «Rarecare: A policy perspective on the burden of rare diseases on caregivers in Latin America» (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10017724/) . Realizado en Brasil por un equipo internacional de académicos de Colombia, EE.UU y Brasil, el reporte da luz sobre esta realidad y propone políticas públicas que busquen mejorar la vida de estos héroes anónimos.
Aunque el paisaje político para las enfermedades raras (ER) en América Latina es heterogéneo, países como Argentina, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú han promulgado leyes nacionales para abordar estas condiciones. Sin embargo, la falta de información específica sobre las ER más comunes en la región destaca la necesidad de investigaciones más profundas que guíen las políticas públicas y la asignación de recursos, señalan los autores.
En el caso de Chile, se ha implementado una ley para enfermedades raras que, aunque ofrece protección financiera y garantiza la protección de las personas con ER, presenta un enfoque diferente al de otros países latinoamericanos. La ley establece un registro nacional de enfermedades raras y asegura el acceso a la atención a través del sistema de salud pública. Además, cuenta con un programa de pago de cuidadores de personas con discapacidad (https://www.chileatiende.gob.cl/fichas/49627-programa-de-pago-de-cuidadores-de-personas-con-discapacidad-estipendio), el cual puede llegar a unos $33.000 mensuales. Sin embargo, la efectividad y el alcance de esta política requieren un análisis más detallado para superar los desafíos de implementación y mejorar el apoyo a los pacientes y sus cuidadores.
¿Qué tan rara es una enfermedad rara?
Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas o poco frecuentes, son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población general. Mientras que en Europa se describe como una enfermedad que afecta a una persona cada 10.000 habitantes, en EE.UU. se les define como aquellas que afectan a una persona cada 200.000.
En América latina las definiciones también varían según el país, dicen los investigadores. “Por ejemplo, Brasil considera enfermedades raras aquellas que afectan a 65 personas por cada 100.000, según la definición de la Organización Mundial de la Salud, mientras que Colombia define las enfermedades raras como aquellas que afectan a menos de 1 de cada 5.000 personas”, dicen los autores. Argentina, Chile, México, Panamá y Uruguay siguen la definición de la Unión Europea. “La falta de una definición coherente en toda la región dificulta la estimación precisa del número de personas afectadas por enfermedades raras y el desarrollo de políticas y programas estandarizados”, afirman.
Considerando estas distintas definiciones, los autores llegan a la cifra de unas 40-50 millones de personas afectadas en la región.
Por su naturaleza, los pacientes de enfermedades raras dependen mucho de cuidadores, personas cercanas que deben asistirlos para brindarles la atención y el apoyo frecuente que requieren. Esto, debido a la complejidad de sus dolencias y a las dificultades que encuentran para acceder a la atención médica y los tratamientos adecuados.
“Los cuidadores desempeñan un papel crucial en la asistencia de las actividades diarias, como las citas médicas, la higiene personal y el control de los síntomas, además de proporcionar apoyo emocional y psicológico”, dicen los autores.
Esta dependencia aumenta debido al insuficiente conocimiento de las enfermedades raras en la comunidad médica, lo que retrasa diagnósticos y tratamientos, por lo que los cuidadores son esenciales para navegar por el sistema sanitario y defender a sus seres queridos.
A eso se suma que “el acceso limitado a la asistencia sanitaria, la falta de formación y el aislamiento social incrementan aún más la dependencia de los cuidadores para cumplir con las obligaciones asistenciales del paciente”.
Los cuidadores realizan diversas actividades, como bañar, vestir, alimentar, asear, hacer la compra, cocinar, limpiar la casa y coordinar las citas médicas para los pacientes. También suelen realizar tareas relacionadas con la salud sin la instrucción adecuada. Esta carga de cuidados no remunerados repercute negativamente en la salud física, emocional y económica de cuidadores y receptores de cuidados.
La carga económica asociada a las enfermedades raras, incluidos los elevados costes del tratamiento y el hecho de que los enfermos a menudo tengan que abandonar su principal fuente de ingresos, también contribuye a la dependencia de los cuidadores.
Es por ello que el equipo de investigadores, asociados a la organización brasileña Casa Hunter, dedicada al acompañamiento de pacientes de enfermedades raras, junto a la Universidad Nacional de Colombia, el panameño The NOA Project, y la Americas Health Foundation, decidió estudiar los principales desafíos que enfrentan el rol de ser cuidadores de estos enfermos.
Una parte importante de los cuidadores también manifiesta sentimientos de soledad, abandono, pena, culpa y estrés.
Para ello, realizaron una encuesta nacional en Brasil, con el apoyo de la Federación Brasileña de Asociaciones de Enfermedades Raras, Febrararas, y la participación de más de 500 cuidadores de personas con enfermedades raras.
El estudio revela que los cuidadores de pacientes con ER enfrentan desafíos significativos, los que clasifican en tres grandes grupos:
- Dificultad para conseguir un diagnóstico, comunicación con los profesionales médicos, burocracia y fragmentación de los sistemas sanitarios y falta de información sobre la enfermedad. Una parte importante de los cuidadores también manifiesta sentimientos de soledad, abandono, pena, culpa y estrés.
- Apoyo limitado e incoherente por parte de las instituciones sanitarias, lo que lleva a los cuidadores a asumir tareas de cuidado sin la preparación ni el apoyo adecuados. Los cuidadores realizan diversas actividades, como bañar, vestir, alimentar, asear, hacer la compra, cocinar, limpiar la casa y coordinar las citas médicas para los pacientes. También suelen realizar tareas relacionadas con la salud sin la instrucción adecuada. Esta carga de cuidados no remunerados repercute negativamente en la salud física, emocional y económica de cuidadores y receptores de cuidados.
- La escasez de recursos médicos, educativos, sociales y económicos en América Latina agrava aún más la carga del cuidado, afectando a la vida psicosocial y familiar de los cuidadores.
El estudio, además, destaca la necesidad de reconocimiento formal y apoyo a través de programas de alivio, asistencia financiera y adaptaciones laborales.
La investigación enfatiza la urgencia de políticas públicas que defiendan los intereses de los pacientes con ER y sus cuidadores, mejorando su calidad de vida y visibilidad. “Este estudio no solo contribuye a la comprensión de la carga que las ER imponen a los cuidadores, sino que también sirve como un recordatorio de la importancia de su trabajo incansable y la necesidad de apoyarlos adecuadamente en su labor”, concluyen los autores.
